生育一个健康聪慧的宝宝，无疑是大家的愿望。但是，由于种种原因，有些家庭常有不幸发生，给大家的生活造成很大的影响。为了避免缺陷儿的出生，做好产前检查有其重要意义。近日，贵州相关的医疗网站发布了一下一则消息，我们来看一下他们是如何通过做好产前检查，避免缺陷儿出生的。

　　做好产前检查，避免缺陷儿出生

　　近年来，我国每年出生的1600至2000万新生人口中，有20至30万为先天畸形儿，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷儿数，我国每年发病的先天残疾儿童总数高达80至120万。出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因，以及严重影响国民经济发展的公共卫生问题。

　　贵州省产前诊断中心主任黄林介绍说，预防缺陷儿要从产前检查开始，产前筛查出高危人群，再做产前诊断。新生儿的一些常见疾病可通过产前诊断及时发现，尽可能避免残疾儿的出生。

　　隔肚“看”娃 筛查诊断缺陷儿

　　第一胎被检查出为“无脑儿”、第二胎被检查出患有肢残……，连续4胎都被查出患有畸形，第5胎会有希望吗?近日，几乎绝望的林梅(化名)辗转来到贵医附院产前诊断中心。在这里，接受产前会诊。

　　“林梅已经30多岁了，他们夫妇俩非常渴望能有个自己的宝宝，但他们夫妇双方均因自身染色体异常，使得先前怀上的4胎都被检测出严重畸形，这第5胎虽然给了他们希望，但是先前怀上的4例畸胎，也让他们比其他夫妇更多了一份担心。”产前诊断中心副主任医师唐瑶说，我们将林梅夫妇的情况纳入医院疑难病平台，利用全院相关的专家进行会诊，希望精确评估孩子出生后可能出现的情况,并制定解决方案。

　　“首先，我们利用无创DNA产前检测技术从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。同时，通过产前系统超声检查对林梅腹中的胎儿进行检查。这两项结果显示：胎儿并没有出现肢体残疾、无脑等严重的畸形，但超声显示十二指肠有可能闭锁或者狭窄，但考虑结肠有大便块，看来十二指肠是通畅的，所以狭窄的可能性会更大些。”产前诊断中心副主任医师唐瑶说，随后，我们又组织小儿外科和新生儿科的专家会诊。得出的结果是：胎儿没有严重的畸形，十二指肠狭窄的情况可以利用手术进行修复。

　　会诊的结果让林梅夫妇喜出望外。6月3日，林梅成功诞下一名4斤2两的女婴，起名悦悦。悦悦的复查结果显示,产前系统超声检查的判断是准确的。胎儿除十二指肠有狭窄外，其余均正常。7月中旬，经医院新生儿和小儿外科专家诊断和评估后，又为悦悦实施了十二指肠修复术，目前悦悦无任何并发症，现已出院回家。

　　据了解，2014年，像林梅一样遭遇胎儿疑难病，来到贵医附院产前诊断中心就诊的准妈妈们共有14100多例，她们来自全省各地。经过疑难病会诊顺利出生并有效治疗的新生儿40多例。

　　生育健康聪明的孩子，是每一个家庭共同的期盼。但不幸的是，总有些家庭的期望会落空，出现缺陷儿，并且这样的家庭不在少数。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。相关资料显示，我国每30秒就会有一名出生缺陷儿降生，而我省所属的中西部地区，出生缺陷率要高于东部发达地区。

　　“降低出生缺陷率，为更多的家庭带来幸福和欢笑，产前检查极为重要。”产前诊断中心主任黄林说。

　　2011年原卫生部(现卫生计生委)在对贵医附院进行考核认证后，批准其设立产前诊断中心。中心通过整合贵医附院及贵阳医学院各优势学科的医疗资源，搭建起面向全省的多学科会诊平台。胎儿先天性心脏病、21-三体综合症、唇腭裂等13项胎儿出生缺陷，都可以在这里得到诊断和治疗。

　　“我们希望，产前诊断能够更多地走入基层。”产前诊断中心主任黄林说。目前，贵医附院产前诊断中心正在制定全省产前诊断技术规范，为全省产前诊断提供专业的技术支撑。与此同时，产前诊断中心已在全省9个地州市以及贵阳开设10期培训班。2014年,依托中国医学基金会“超声医学教育公益培训项目”，为我省基层医院培训了专业的II级系统超声筛查人员600人次。

　　“产前诊断”和“产前检查”不是一回事

　　许多刚怀孕的准妈妈都会听到 “产前诊断”和“产前检查”的说法，许多人以为这是一回事。其实，“产前诊断”不同于目前孕产妇所熟识的“产前检查”，两者的区别主要体现在目的和检查内容上。

　　唐瑶介绍说，产前诊断是指在产前筛查的基础上，了解胎儿在宫内的发育状况，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断。常见的产前诊断通常有影像学超声、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术。影像学超声和生物化学的血液指标的检查较为普遍。大部分明显的神经管的畸形、体表结构的畸形、腭裂、唇裂可以靠影像学超声查出。细胞遗传学检查则多用于检测染色体病，包括染色体数目异常和结构异常。染色体异常的胎儿出生后常表现有智力低下、发育障碍、多发性畸形等。而分子生物学检查可以做单基因类疾病诊断，如地中海贫血、进行性肌营养不良等，基因芯片可以检测出一百多种遗传病综合征，此外这种方法还有快速出结果的优点。

　　根据产前诊断技术管理条例，目前我国允许对严重的染色体异常、严重的胎儿畸形和部分伴性遗传的严重疾病，可以在孕妇家庭同意的情况下予以终止妊娠。

　　“单独二胎”政策放开 高龄孕妇更要做好孕前及产前检查

　　“在贵州省产前诊断中心，我经常会碰到这样一些孕妇及家人，他们认为，自己家庭中从来没有人患过这类病，在怀孕中也很正常，是否也要做产前筛查呢?”唐瑶认为，有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右，有80%左右发生在广大年轻的孕妇中，所以仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，这就是健康孕妇为什么要做产前筛查的原因。

　　随着“单独二胎”的政策放开，越来越多的高龄孕妇涌现，伴随一系列的高龄问题。“高龄孕妇是指预产期的年龄等于或大于35岁的孕妇，其异常妊娠的背景风险高，比起预产期年龄小于35岁的孕妇，易发生流产或难产，胎儿缺陷率升高。因此高龄孕妇更需要做好孕前及产前检查，加强孕期保健。”唐瑶说，超声波检查是妊娠期非常重要的一项检查，高龄孕妇在怀孕11～13周，要求测量颈项透明层厚度(NT)，期间至少要做多2～3次B超检查，不仅可了解胎儿的发育状况，还可排除非常严重的畸形，例如心脏、脑室结构畸形等。

　　随着女性年龄的增加，胎儿出现染色体异常的几率也增加，所以对于高龄孕妇，结合产前筛查和超声的具体情况，建议做产前诊断(绒毛抽吸术、羊膜腔穿刺术等)，检测胎儿有无染色体异常或其他基因病。这是一种比较安全成熟、普遍的产前诊断技术，将吸取的绒毛、羊水做绒毛细胞培养，羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析，用于诊断胎儿染色体疾病，地贫及先天性代谢病。

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网友“拓蓝”问：“为啥每次给大家推荐的防辐射品牌都是‘优加’？”
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网友“小耗资”问：“发现怀孕时已经3个月了，所以一直没有吃过叶酸，有问题吗？”
回答：叶酸的作用主要是降低胎儿患上畸形的几率，并不是说如果不吃叶酸胎儿就一定会畸形，只要现在能适量的补充叶酸片就可以了。咱父母怀咱们时是也都没有吃过叶酸吗？